新年伊始，有兩則與罕見病相關的新聞，讓人心生暖意。一是，在日前召開的中國罕見病大會上，國家醫療保障局副局長李滔介紹，截至目前，國內共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中已有40余種被納入國家醫保藥品目錄。二是，元旦當天，廣東、北京、上海等11個省市已有近20名患者用上了新納入醫保藥品目錄的救命藥。從全國各地相關新聞來看，獲益的患者及其家屬幾乎都只有一種表情：喜極而泣。

名為罕見病，實則不罕見，由于我國人口基數大，在國外被定位為罕見的疾病，在中國都可能是一個很大的群體。即使患病率只有萬分之一，患者人數也超過十萬。大部分治療罕見病的藥物靠進口，天價藥比比皆是，即使有藥可用，囿于價格，多數家庭也只能望“藥”興嘆。以脊髓性肌萎縮癥治療藥物諾西那生鈉為例，原價每針近70萬元，患者每年要用幾針，且終身用藥，有多少家庭負擔得起?去年12月3日，經過國家醫保局與藥企代表艱難談判之后，該藥以3.3萬元每針的“地板價”進入醫保藥品目錄。這意味著，經過基本醫保、大病保險、醫療救助等多重報銷后，患者的治療費用從每年幾百萬元降至幾萬元，這對于患者及其家庭來說，不啻再造。

有藥可用、用上好藥，是所有罕見病患者、家屬和臨床工作者的共同祈盼。

“有藥可用”體現在生產端。一方面，要引導國內大型藥企加大投入力度，將罕見病藥物研發納入重點攻關項目，充分發揮企業在罕見病藥物研發中的主體作用;另一方面，要縮短罕見病的藥品審評、審批時間，加快新藥上市步伐。此外，鑒于罕見病藥物研發投入大、收益不確定(如諾西那生鈉的研發費用約為10億美元)，國家要用好稅收制度、財政制度、醫療保障制度杠桿，撬動藥企投入研發的積極性。

“用上好藥”體現在采購端。醫保部門要再接再厲，將更多治療罕見病的藥物引進來，納入醫保藥品目錄之中。“70萬元一針”的天價藥大幅降價之后進醫保是一次成功的實踐，給患者帶來好消息的同時，也給公眾帶來更多的期待，期待更多的天價救命藥通過這種方式，陸續進入醫保藥品目錄。比如，去年醫保談判前，在國家醫保局初步形式審查的名單中，“120萬元一針抗癌神藥”赫然在列，頗受公眾關注。不過，在實際談判中，該藥品企業并未現身，最大原因可能在于價格談不攏。從中說明，在這方面還有許多工作要做。

病雖罕見，關愛不“罕見”，即使只一位患者也值得付出努力。從更高層面要求，罕見病防治任重而道遠，不僅是藥物短缺，醫生稀缺也非常棘手，因此要兩手抓、兩手硬。

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