在2日發表于英國《自然·遺傳學》雜志上的一項研究中，安進 (Amgen)制藥屬下deCODE基因公司的科學家們展示了通過結合序列多樣性和RNA表達的數據，測量出迄今最大規模血漿中大量蛋白質的水平，以深入了解人類疾病和其他表型。

deCODE基因公司的科學家們使用了血漿中的5000種蛋白質，這些蛋白質以群體規模的多重平臺為目標，以解開它們的遺傳決定因素以及它們與人類疾病和其他特征的關系。

利用技術平臺“SOMAscan”的蛋白質組學測定法測量的血漿蛋白質水平，deCODE基因公司的科學家們測試了2700萬個序列變異與35559名冰島人血漿中4719種蛋白質水平的關聯。他們發現了18084個序列變異與蛋白質水平之間的關聯，其中19%與通過全基因組測序確定的罕見變異相關。總體而言，93%的關聯是新穎的。此外，他們分別基于“SOMAscan”方法和基于抗體的OLINK精準蛋白質組學分析，從現有最大的血漿蛋白質組學研究中重復了83%和64%的報告關聯。

科學家們測試了血漿中蛋白質水平與373種疾病和其他特征的關聯，并產生了257490個這樣的關聯。他們整合了序列變異與蛋白質水平、疾病和其他特征的關聯，發現已報告的與疾病和其他特征相關的大約5萬個變異中的12%，也與蛋白質水平相關。

deCODE基因公司首席執行官、該論文的資深作者之一凱瑞·斯蒂凡森表示，蛋白質組學可以幫助解決遺傳研究中的一個主要難題：確定哪個基因負責序列變異對疾病的影響。此外，蛋白質組還提供了一些時間相關的測量方法，因為血液中的蛋白質水平會隨著事件發生和發生的時間而上升和下降。

關鍵詞： 血漿蛋白質組研究 人類疾病 RNA表達 組學分析